En la actualidad existe una nueva concepción de base biológica sobre el autismo como una discapacidad madurativa con un sustrato neurológico y con un componente genético. Es, en sentido estricto, un conjunto de síntomas y puede asociarse a muy diferentes trastornos neurobiológicos y a niveles intelectuales muy variados. 

La definición actual se basa en los criterios del DSM-IV (Manual de Diagnóstico y Estadística de Trastornos Mentales) publicado por la Asociación Norteamericana de Psiquiatría (4º edición); resumiendo estos criterios diremos que: todos los autistas presentan tres categorías generales de deterioro del comportamiento: 

Deterioro cualitativo de la interacción social recíproca: de la relación social. 
Deterioro cualitativo del desarrollo del lenguaje y la comunicación. 
Modos de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados. 
El trastorno se inicia a edad temprana generalmente dentro de los 3 primeros años de vida 

Describiremos los síntomas que aparecen en los tres aspectos del deterioro del comportamiento que hemos planteado en la definición: 

Deterioro cualitativo de la relación social: los niños autistas pequeños, no responden ni se interesan por lo que les rodea, los padres desde los primeros meses observan una "falta de contacto visual", no responden con las miradas, falta de interés en ser tenidos en brazos o rigidez al estar en brazos. 
Esta falta de interés por lo general se mantiene a lo largo de su vida, aunque disminuye a medida que progresan en su maduración y pueden llegar a establecer juegos paralelos e identificar a los "amigos". 
Deterioro cualitativo de la comunicación y el lenguaje: el lenguaje oral es la forma más habitual de comunicación entre las personas, pero antes de que se establezca este lenguaje, se desarrolla el lenguaje no verbal. Uno de los signos más tempranos de aparición del autismo suele ser la falta de comunicación no verbal, que ya se observa entre los 9 y 18 meses. No hacen gestos para señalar objetos, no mueven la cabeza para decir "si" o "no", no señalan objetos para compartir experiencias o emociones. 
 El lenguaje oral está siempre afectado. Por lo general las primeras palabras no comienzan antes de los 2-3 años, pero cuando se establece el lenguaje, no es un lenguaje útil, ni social, a menudo repiten constantemente todo o parte de lo que oyen (ecolalia), a medida que los niños van creciendo y en los casos más leves, pueden adquirir un lenguaje mejor, pero siempre estará limitado en algunos aspectos, como falta de narraciones espontáneas, lenguaje monótono sin entonación, en algunos casos pueden resultar "pedantes" cuando hablan de los temas que les interesan (repetición de frases enteras oídas previamente), pueden parecer "entrometidos" porque no saben respetar los turnos por falta de percepción del otro lado de las conversaciones, emisión de respuestas sin relación con el tema, etc. 

Intereses y comportamientos estereotipados, repetitivos y restringidos: la mayoría de los niños pequeños autistas tienen un comportamiento repetitivo que se caracteriza por el estereotipo y la perseverancia, por ejemplo, golpearse la cabeza, mover los dedos de forma repetitiva, dar pasos o girar sobre los pies. El estilo repetitivo se manifiesta también en los juegos, así prefieren alinear siempre los coches de la misma forma exacta y no juegan nunca con juegos imaginativos ni variados. En los niños más mayores y menos afectados, la característica fundamental es el interés persistente en sólo determinados temas. 
 Los niños autistas tienen además una "adhesión compulsiva" a rutinas y rituales, muchos de los trastornos del comportamiento son causados por la ruptura de las rutinas. 

Si el niño con autismo no comprende a los demás, ni se interesa por ellos, no puede disfrutar de los juegos imaginativos, ni con el intercambio de ideas con otras personas, no puede integrar experiencias pasadas y presentes para planificar el futuro, lo único que le queda es repetir las actividades que le proporcionan placer. 
¿Es frecuente el autismo? 
El autismo clásico con todos estos síntomas aparece en aproximadamente 4 por cada 10.000 niños. En la actualidad se ha definido el llamado "espectro completo del autismo" (Lorna Wing de Londres) en el que se han incluido niños con síntomas más leves. Si se incluyen estos niños, la frecuencia aumenta hasta 21 niños por cada 10.000. 
Es más frecuente en niños que en niñas: por cada 3 ó 4 niños, 1 niña. 
¿Cuál es el pronóstico de estos niños? 
El pronóstico será peor si el niño tiene un cociente intelectual no verbal bajo y si no ha iniciado un lenguaje con significado antes de los 5 años. La mayoría de niños autistas mejora en áreas de función social y lenguaje y disminuye sus conductas repetitivas y estereotipias a medida que crece. Es frecuente que se produzca algún retroceso en la pubertad, que en muchas ocasiones es temporal.